Gli interruttori del genoma
Ho letto in questi giorni che il progetto “epigenoma umano”, altrimenti denominato negli Stati Uniti come Encode, vale a dire enciclopedia degli elementi del DNA, avviato da più di 10 anni, ha verificato che una parte rilevante (circa il 30%) di ciò che fino allora era chiamato DNA spazzatura è costituito da istruzioni che controllano l’attività dei geni.
Queste istruzioni sono come incollate sulla sequenza genetica, da cui il nome “epigenoma” e funzionano da interruttori che accendono o spengono i nostri geni, conferendo a noi umani le caratteristiche proprie della nostra specie. Parimenti dovrebbe funzionare per le altre specie viventi animali.
Progetto mappa epigenomica
Con il progetto “mappa epigenomica”, altrimenti detto Road-map epigenomics è stato fatto ora un passo avanti nella ricerca: uno degli aspetti più importanti è quello che ha determinato come i differenti interruttori dei geni si accendono o si spengono durante tutto lo sviluppo embrionale e dentro i diversi tessuti.
E’ stato provato, inoltre, che molte malattie sono causate da difetti in alcuni degli interruttori identificati.
In questa fase iniziale dell’ulteriore progetto i ricercatori hanno già associato le varianti genetiche conosciute della sequenza del DNA con la sua funzionalità in tipi di cellule specifiche.
Alcuni esempi e prospettive di ricerca
Ad esempio, per la statura, l’attività di variante si trova nelle cellule madri, le quali manifesteranno minori o maggiori divisioni cellulari; per le malattie come il diabete di tipo 1, l’artrite reumatoide e la sclerosi multipla le varianti genetiche si trovano attivate nelle cellule del sistema immunitario, come c’era da aspettarsi, posto che le tre malattie appartengono alla categoria autoimmune.
E’ stato provato,inoltre, che per l’Alzheimer l’attività di variante non si trova nel sistema neuronale, come si poteva supporre, dal momento che essa va a distruggere progressivamente le cellule del cervello, bensì nel sistema immunitario.
Questa recente verifica porterà ora, ad un cambiamento totale nella ricerca di contrasto a tale malattia.
Il valore scientifico delle informazioni che verranno accumulandosi dallo sviluppo delle ricerca epigenomica è, intuitivamente, immenso e, c’è da giurarci, i risultati daranno conto della nostra specificità; auguriamoci che ci riservano gradite e inaspettate sorprese.
Riflessioni sul metodo di ricerca
La lettura sull’epigenoma mi ha suggerito una riflessione di tipo metodologico, applicabile alla ricerca di cui si tratta.
Quando un elettricista è chiamato su un qualsiasi impianto, per accertarne i malfunzionamenti o le inadeguatezze, la prima cosa che fa è quella di leggere lo schema dell’impianto, ammesso che lo abbia.
Quindi comincia, settore per settore a verificarne i comandi e, se necessario, lo stato degli utilizzatori e dei fili elettrici. Interruttori, deviatori, invertitori, interruttori magnetotermici, lampadine, motori, etc, fili elettrici saranno oggetto, in sequenza, della verifica dell’impianto.
Il nostro corpo, che possiede un intrinseco impianto elettrico, secondo me funziona né più né meno come gli impianti elettrici che realizzano gli umani. Non trovo una ragione o meglio un’altra intuizione per scartare questa affermazione.
impiantistica elettrica e funzionamento dell’epigenoma
Alla ricerca sull’epigenoma potrebbe applicarsi, per grandi linee, la medesima metodologia che si segue nell’impiantistica elettrica: identificando le funzionalità di questi cosiddetti interruttori dei geni nel significato che in un impianto elettrico diamo ai diversi comandi potremmo andare avanti nel conseguimento di risultati più precisi .
Sappiamo che gli interruttori comandano un punto luce; che i deviatori ne comandano due e gli invertitori tre. Se un elettricista non possiede lo schema dovrà provare ogni comando per la sua identificazione, ma talora non basta e dovrà allora aprire la scatola del comando o quella dei differenziali. Sarà di suo aiuto la colorazione dei cavi, potrà individuare dove sono collocati e come funzionano fra di loro i singoli comandi delle variante e perverrà, infine, alla soluzione dei problemi dell’impianto.
Così, per il corpo umano gli interruttori sulle varianti per l’Alzheimer potrebbero trovarsi non solo sulle cellule del sistema immunitario ma anche in sistemi apparentemente non relazionati e più nascosti, azzardando, sulle cellule del sistema respiratorio, poiché, in effetti essi non funzionano come interruttori bensì come deviatori e così via.
Se fosse verificato che gli schemi di funzionamento degli impianti elettrici sono, per così dire, simili a quello che si trova nel corpo umano, sarebbe semplificato l’iter della ricerca: a) verificare la caratteristica strutturale del comando, b) ricercarne la ubicazione, c) provare che, ove siano presenti più collocazioni, vi sia fra i comandi a uguale funzione il necessario collegamento d) così via.
Come intuizione forse non è un gran che, ma talora anche i suggerimenti più ordinari possono aiutare.
23 Febbraio 2015